Скрининг новорожденных Аудиоскрининг

Скрининг — это массовое обследование большой группы населения для выявления больных, страдающих каким-либо серьезным заболеванием, достаточно часто встречающимся в этой группе населения. Скрининг новорожденных — соответственно, массовое обследование новорожденных — детей от рождения до 1 месяца.

Это обязательное обследование, которое проводится всем детям первого месяца жизни. Скрининг новорожденных очень важен. Так как, это первое в жизни обследование вашего ребенка.

Скрининг новорожденных включает

• Аудиологический скрининг.
• УЗИ скриниг.
• Осмотр врачей Невролог, Хирург, Ортопед, Окулист.
• Неонатальный скриниг.

Скрининг новорожденных проводится не только в России, но и в других странах мира: в США, Германии, Франции и т.д.

Аудиоскрининг Скрининг новорожденных

Аудискрининг — это обследование, позволяющее, как можно раньше, выявить у ребенка нарушения слуха. И скорректировать их (с помощью слухового аппарата). В результате у ребенка будут нормально (или, во всяком случае, лучше, чем без коррекции) развиваться речевые функции. Аудиологический скрининг проводится всем новорожденным на 3-4 сутки после рождения. Сенсоневральная тугоухость выявляется примерно у 1 ребенка на 650 родившихся. Подробнее об аудиоскрининге читайте здесь.

УЗИ скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводится детям в возрасте 1 месяца. Или ранее по медицинским показаниям, он включает

• Нейросонографию — УЗИ головного мозга для выявления врожденных аномалий развития головного мозга. А также для выявления перинатальной патологии (отклонений, возникших во время беременности, во время и сразу после родов). Перинатальная патология центральной нервной системы — это наиболее частое отклонение, которое встречается у детей первого года жизни. Раннее лечение по результатам нейросонографии позволяет нервной системе ребенка нормально развиваться.
• УЗИ тазобедренных суставов – для выявления врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Лечение этих заболеваний с первых месяцев жизни щадящее. Позволяет скорректировать отклонение без хирургических вмешательств. В то время, как без лечения врожденный вывих бедра приводит к затруднениям при ходьбе и инвалидности. И после 1 года лечится только оперативным путем. Частота дисплазии тазобедренных суставов составляет в России 2-3 %. Частота врожденного вывиха бедра 1 на 250 — 350 родившихся.
• УЗИ органов брюшной полости – для выявления врожденных пороков и заболеваний органов брюшной полости. Печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, кишечника.
• УЗИ почек – позволяет выявить пороки развития и врожденные заболевания почек.

Осмотры врачей

Это тоже скрининговое — обязательное для всех детей обследование.

Если педиатр (неонатолог), впервые осматривает ребенка сразу после рождения, а затем регулярно: в роддоме, в детской поликлинике. То выше перечисленные врачи-специалисты впервые осматривают всех здоровых новорожденных в 1 месяц жизни в детской поликлинике. Или раньше, если на это имеются медицинские показания.

Каждый из врачей обязательно осматривает ребенка на наличие наиболее часто встречающихся заболеваний периода новорожденности. Окулист исключает врожденные болезни глаза и осматривает глазное дно. Хирург проверяет наличие грыж, гемангиом. Ортопед в первую очередь исключает врожденный вывих бедра и врожденную косолапость. Невролог выявляет и лечит заболевания нервной системы. Подробнее про УЗИ скрининг и осмотры врачей читайте здесь.

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания, которые встречаются у детей достаточно часто. Сразу после рождения эти болезни не имеют достоверных симптомов. Но с возрастом приводят к тяжелым заболеваниям ребенка. И, даже к его смерти в детском возрасте.

Выявление этих заболеваний сразу после рождения, позволяет начать лечить ребенка с первых месяцев жизни. В результате больные дети нормально или почти нормально растут и развиваются.

В России с 2006 года по приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний

• Галактоземия.
• Фенилкетонурия.
• Муковисцидоз.
• Врожденный гипотиреоз.
• Адреногенитальный синдром.

Галактоземия

Галактоземия выявляется у 1 из 50 000-60 000 родившихся. Заболевание связано с врожденной недостаточностью одного из ферментов, участвующих в утилизации (расщеплении) галактозы в организме человека. В результате галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие на различные органы. Чем старше ребенок, тем более выражены клинические проявления. У детей отмечается задержка нервно-психического развития, отставание в весе, катаракта до полной слепоты, токсическое поражение печени и селезенки, снижение иммунитета. Без лечения летальность на первом году жизни 75 %.

Лечение галактоземии — это специальная, пожизненная диета с исключением продуктов содержащих галактозу. Заболевание очень тяжелое. И диета не приводит к полному излечению. Но позволяет облегчить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность жизни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия встречается у 1 из 6500 родившихся. Оно связано с врожденным дефицитом в организме ребенка одного из ферментов, участвующих в расщеплении аминокислоты фенилаланин. Фенилаланин накапливается в организме и в большой концентрации оказывает токсическое действие на организм ребенка. Это заболевание не смертельное. Но без лечения приводит к умственной отсталости. Фенилаланин — это незаменимая аминокислота. В организме человека она не синтезируется. Поэтому пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка с первых месяцев жизни приводит к нормальному развитию и полному клиническому излечению.

Муковисцидоз

Муковисцидоз встречается в России у каждого 5000 новорожденного. В странах Европы чаще – 1 случай заболевания на 2000-2500 родившихся. В результате мутаций различных генов происходит сгущение секретов желез внешней секреции. И нарушается транспорт (выведение) этих секретов наружу (в полости внутренних органов и из организма). Это приводит к нарушениям функции и тяжелому поражению органов дыхания и (или) органов желудочно-кишечного тракта.

Лечение муковисцидоза симптоматическое. Сразу же после установления диагноза, пациенту подбирается доза ферментных препаратов. Которые применяются пожизненно с корректировкой дозы по возрасту. Кроме этого, лечение муковисцедоза включает специальную диету. Больным муковисцедозом постоянно требуется множество дорогостоящих лекарственных препаратов: ферменты, муколитики, антибиотики и др. Но раннее начало лечения и его качественное проведение позволяет продлить их жизнь. В России в настоящее время средняя продолжительность жизни таких больных 28 лет, в странах Европы – 40 лет, в США и Канаде 48 лет.

Врожденный гипотиреоз

Это группа заболеваний, которые возникают по разным причинам, но характеризуются недостаточной выработкой в организме гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к снижению интенсивности всех обменных процессов в организме. С возрастом это проявляется отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, и ведет к необратимой умственной отсталости.

Лечение сводится к приему гормонов щитовидной железы через рот в виде таблеток. Доза подбирается индивидуально. Чем раньше начато лечение — тем лучше для ребенка в плане его интеллектуального развития. Про гипотиреоз у детей подробнее читайте здесь.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников встречается с частотой 1 из 15 000 — классическая форма и  1 из 1200 — неклассическая. При этом заболевании нарушается синтез гормонов коры надпочечников. И увеличивается синтез мужских половых гормонов андрогенов. Это заболевание может протекать с потерей солей – если у ребенка нарушается выработка альдостерона. Тогда без лечения возможен летальный исход в периоде новорожденности или на первом году жизни из-за обезвоживания и падения артериального давления. Если выработка альдостерона не нарушена — без лечения прогноз для жизни благоприятный. Но нарушается рост, а половое созревание идет преждевременно у мальчиков и у девочек по мужскому типу. У девочек с рождения может нарушаться строение наружных половых органов, так что бывает трудно определить пол ребенка.

Лечение сводится к пожизненному приему гормонов коры надпочечников в виде таблеток.

Где и как проводится неонатальный скрининг

Взятие крови

Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки. Как правило, это делается в роддоме. Для анализа берется периферическая кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. На нем есть специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон. Затем тестовый бланк высушивается на воздухе. Его заполняют (указывают ФИО, адрес, дату рождения, вес ребенка при рождении, срочные или нет роды, есть ли у ребенка желтуха на момент обследования, здоров он или болен и др.). Бланк помещают в чистый конверт. И отправляют в региональный медико-генетический центр.

В выписке из роддома неонатолог или педиатр делает отметку: Неонатальный скриниг взят и ставит дату.

Как делают анализ ?

В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата специалисты центра связываются с генетиками Вашей области или района. А врач-генетик сообщает о положительном результате вашему участковому педиатру. Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и(или) более полного обследования ребенка.

Или, если консультация генетика затруднительна. У ребенка в детской поликлинике повторно берется кровь только на нужное заболевание на такой же тестовый бланк. И повторно отправляется в конверте в региональный медико-генетический центр. Если возможно — проводится дополнительное обследование, исключающее или подтверждающее данное заболевание. А к генетику ребенок, все равно, направляется но уже после повторного положительного результата.

Если кровь у ребенка не взяли в роддоме ?

• В случае, если ребенка из роддома перевели в стационар для больных или недоношенных новорожденных, кровь на неонатальный скрининг берется у ребенка в стационаре. И отметку об этом делает доктор при выписке из стационара.
• Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит Вашему ребенку он по каким-то причинам не проводился. Это возможно при ранней выписке из роддома (до 4х суток). Или при отсутствии тестовых бланков в роддоме. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти.

Скрининг позволяет выявить заболевание в большинстве случаев, но не в 100%. Возможен, хотя и очень редко, ложноотрицательный результат. Поэтому, если доктор замечает отклонения у Вашего ребенка и назначает дополнительное обследование, не стоит этому препятствовать, ссылаясь на отрицательные результаты скрининга.

Уважаемые родители — скрининг новорожденных очень важен для вашего ребенка. Необходимо провести ребенку все скрининговые обследования, которые Вам предлагает роддом и детская поликлиника.