Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг представляет собой комплекс диагностических тестов и инструментальных исследований, проводимых женщине на разных сроках развития беременности. Он помогает определить вероятность развития хромосомных нарушений и врожденных пороков развития у плода и определиться с тактикой ведения беременности.

Методы, используемые для организации пренатального скрининга, позволяют провести обследование большого количества беременных (при правильной организации процесса обеспечивается охват 85-95% женщин). Все тесты и анализы, используемые в процессе обследования, достаточно просты и требуют минимального материального обеспечения медицинских учреждений. Для этого нужны современные аппараты для проведения УЗИ и лабораторные комплексы, позволяющие проводить исследования уровня гормонов в образцах крови, полученных от женщин в разные сроки гестации (на разных неделях беременности).

Пренатальный скрининг предусматривает выполнение

  • Ультразвукового исследования (УЗИ скрининг);
  • Комплекса биохимических исследований, основанных на том, что при возникновении пороков развития плода в организме матери изменяются концентрации некоторых веществ (биохимических маркеров);
  • Комплексной оценки полученного результата и определение группы риска (вероятности возникновения патологии у ребенка после рождения), а также отбора женщин, которым для уточнения диагноза требуется проведение инвазивных методик диагностики (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона).

В процессе скрининга определяется вероятность рождения ребенка со следующими патологиями

  • Трисомия по 21-хромосоме (синдром Дауна) – проводится в первом триместре беременности (на 11-13 неделе) и во втором триместре (на 14-16 неделе);
  • Трисомия по 18-хромосоме (синдром Эдвардса) – в те же сроки;
  • Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау);
  • Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной из Х-хромосом у женского плода);
  • Триплодия (изменение количества хромосом в ядре клетки);
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца;
  • Синдром Корнели де Ланге;
  • пороки развития нервной трубки (на 14-16 неделе).

Большинство указанных заболеваний представляют собой патологию, при которой возможно развитие жизнеспособного ребенка с тяжелыми пороками развития, вылечить которую на современном уровне развития медицины невозможно. Получение положительного результата в процессе скрининга не гарантирует 100% достоверность, но требует комплексного обследования беременной и использование некоторых методик инвазивной диагностики, которые гарантируют точность установления диагноза, но может угрожать здоровью женщины или провоцировать прерывание беременности.

УЗИ скрининг сроки проведения Пренатальный скрининг

Этот метод диагностики предусматривает проведение трех обязательных УЗИ-обследований в строго установленные сроки гестации:

  • В 10-14 недель – позволяет выявить грубые нарушения развития нервной системы (анэнцефалию), а также определить маркеры хромосомных болезней у плода (определяется толщина воротниковой складки);
  • В 20-24 недели – позволяет выявить грубые анатомические дефекты жизненно важных систем организма, которые не могут быть вылечены после рождения плода (пороки нервной системы, мочевыводящих органов, сердца и магистральных сосудов, нарушения развития конечностей);
  • В 30-32 недели – позволяет выявить пороки развития плода с поздней манифестацией, поддающиеся оперативному лечению.

Пренатальный скринингБиохимический пренатальный скрининг по триместрам

Для увеличения достоверности УЗИ-скрининга используют лабораторные тесты, выполнение которых требует строгого соблюдения сроков исследования – их результаты больше подвержены влиянию посторонних факторов.

Пренатальный скрининг первого триместра выполняется в сроке 10-13 недель и включает определение:

  • Определенного вида ХГЧ (хорионического гонадотропина) — свободной β-субъединицы;
  • PAPP-A – вид протеина, выявляемого только у беременных.

При оценке полученного результата принимаются во внимание особенности менструального цикла женщины — при нерегулярном цикле, беременности, наступившей вскоре после родов, ошибочном определении срока достоверность исследования снижается.

Скрининг второго триместра беременности (тройной тест) проводится в сроке от 14 до 20 недель гестации (оптимальное время – 16-18 неделя) – включает определение:

  • Общего ХГЧ или его свободной β-субъединицы;
  • АФП (α-фетопротеин);
  • Свободного эстриола;
  • В некоторых лабораториях в этот же время исследуют ингибин А.

Системы для проведения пренатального скрининга

Комплексные программы перинатального скрининга позволяют ускорить процесс получения результатов и минимизировать влияние «человеческого» фактора. В нашей стране используются:

1. Программа PRISCA – позволяющая определить:

  • Риски развития синдромов Дауна, Эдвардса, пороков нервной трубки;
  • Учесть индивидуальные особенности беременной;
  • Учесть факторы, описывающие особенности самой беременности (многоплодие, использование ЭКО).

2. Программа DELFIA-LifeCycle – позволяет определить:

  • Риски развития синдромов Дауна, Эдвардса, Шерешневского-Тернера, Патау, Корнелии де Ланге, пороков нервной трубки;
  • Учесть индивидуальные особенности беременной;
  • Учесть факторы, описывающие особенности самой беременности (многоплодие, использование ЭКО).

По результатам скринингового обследования женщине сообщается вероятность рождения ребенка с определенной патологией.  Право принять решение о необходимости проведения дальнейших,  инвазивных (опасных для  будущего ребенка) обследований предоставляется женщине, она же принимает окончательное решение о прерывании беременности при высоком риске развития патологии у плода.

Более подробную информацию о скрининге и других обследованиях вы можете узнать на сайте: http://baby-calendar.ru




Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Обновления блога

Подпишись на обновления блога. Получай статьи прямо к себе на почту: